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NHS会为设计师婴儿付钱吗?

此时,英国的孕妇将接受超声波扫描和血液检查,以评估其发育中的孩子患遗传性异常的可能性。 如果测试结果显示可能出现异常,则必须进行诊断测试以确认是否存在任何遗传条件。

许多女性避开了更具侵入性的诊断测试,因为他们有流产的风险,必须在妊娠头三个月后进行。 但是,如果非侵入性产前检测(NIPT)通过英国国家医疗保健系统国家健康服务中心为所有孕妇提供,那么所有这些都可能很快发生变化。

我已经写了关于NIPT及其对美国家庭可能意味着什么的文章。 NIPT涉及在怀孕期间检查母亲母体血浆中存在的胎儿的DNA片段。 这被称为无细胞DNA。 一旦提取,就分析DNA的异常。 NIPT允许检测唐氏综合症和许多其他染色体和遗传病症。

NIPT远远优于旧的怀孕测试方法。 它的准确率超过98%,对婴儿没有任何风险,可以在妊娠10周前进行,早于旧的测试,通常在12周左右开始。

目前,NIPT不是100%诊断,这意味着如果测试恢复正常,仍然需要进行诊断测试,例如羊膜穿刺术,以100%确定是否存在异常。

但NIPT可能很快就会被诊断出来,所以孕妇需要知道她孩子的基因构成,这是一个简单的孕早期血液检查。 此外,这些测试还可能很快能够检测出随时间发展的基于DNA的疾病的风险因素,例如癌症和帕金森病。

在英国,NIPT已经在私营部门上市,但成本可能超过1000美元。 NIPT尚未在NHS中提供,但可能很快就会出现。 英国国家筛选委员会正在决定是否应该通过NHS提供,并且预计将在几周内作出决定。

许多残疾人权利倡导者和其他人担心NIPT会导致优生堕胎率上升。 目前在英格兰和威尔士,90%被诊断患有唐氏综合症的婴儿被流产。 当然,并非所有携带遗传病的婴儿的孕妇都使用诊断测试。 但如果NIPT成为常态,那么更有可能。

NIPT的增长提出了许多问题:如何获得知情同意? 在传达测试结果时,我们如何确保遗传咨询师保持不偏不倚? NIPT有一天会被强制使用吗?

关于新测试的问题很多,有一点似乎是肯定的:正如杰罗姆Lejeune协会主席,一个唐氏综合症患者倡导组织总裁马克布拉德福德去年告诉我的那样,NIPT预示着一个“对于儿童产前确诊的黯淡”的未来患有唐氏综合症或其他一些染色体异常。“

Daniel Allott是华盛顿考官的副评论编辑